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Nome e Provenienza
| Luca | | Domanda | Ho letto che da studi genetici il gene NALP1 può essere sicuramente la causa della vitiligine. Facendo una ricerca in rete ho visto che esistono farmaci anti-Nalp1 che penso facciano da riduttore dell'attività di tale gene. Mi domando. Nel caso della vitiligine si può intraprendere tale cura? E' possibile in Italia? Ci sono notizie in più riguardo tale gene?
| | Risposta |  Caro Luca, il gene NALP1 è responsabile della risposta immunitaria immediata nei confronti di infezioni virali e batteriche, probabilmente, un'alterazione della sua azione induce contemporaneamente l'attacco ai melanociti. L'ipotesi dell'attacco immunitario ai melanociti a seguito di infezioni virali in soggetti predisposti e nota da tempo, il NALP1 è solo uno dei geni coinvolti in questa ipotesi, importante l'averlo individuato, ma è solo una tappa nella ricerca. Non è neanche vero che è il primo gene associati alla vitiligine in quanto esisteva già da anni l'AIS1 e ultimamente il PTPN22, a mio parere assai più promettente ma meno “pubblicizzato”. Essendo, il NALP1, un gene coinvolto in processi importanti, non è certo possibile regolarlo senza fare grossi danni, per questo motivo ancora non esistono terapie basate su questa ricerca. Spritz è un ottimo ricercatore, vorrei anche segnalare anche la dott.ssa Stanca Birlea con la quale ho avuto modo di parlare più volte e che non viene abbastanza citata ma che ha davvero grandi meriti in questa ricerca. Esiste in tutte le risposte di questo sito, la possibilità di aggiungere un commento, anche se bisogna essere registrati per farlo, vi chiediamo di inserire commenti per dar modo a noi di capire se l'argomento è di tale interesse da necessitare ulteriori approfondimenti. | | Bibliografia | Vang T, Miletic AV, Bottini N, Mustelin T.
Protein tyrosine phosphatase PTPN22 in human autoimmunity.
Autoimmunity. 2007 Sep;40(6):453-61. Ray D, Tomar N, Gupta N, Goswami R.
Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene R620W variant and sporadic idiopathic hypoparathyroidism in Asian Indians.
Int J Immunogenet. 2006 Aug;33(4):237-40. Bottini N, Vang T, Cucca F, Mustelin T.
Role of PTPN22 in type 1 diabetes and other autoimmune diseases.
Semin Immunol. 2006 Aug;18(4):207-13. Epub 2006 May 11. Review.
Canton I, Akhtar S, Gavalas NG, Gawkrodger DJ, Blomhoff A, Watson PF, Weetman AP, Kemp EH.
A single-nucleotide polymorphism in the gene encoding lymphoid protein tyrosine
phosphatase (PTPN22) confers susceptibility to generalised vitiligo.
Genes Immun. 2005 Oct;6(7):584-7. |
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